La palabra craneofacial deriva de la palabra cráneo, relativo a la calota o cráneo, y facial, relativo a la cara. Anomalía es un término médico que significa "irregularidad" o "diferente de lo normal". Las anomalías craneofaciales (su sigla en inglés es CFA) son un grupo de deformidades que comprometen el crecimiento de los huesos de la cabeza y la cara. Estas anomalías son congénitas (presentes al nacer) y varían en tipo y gravedad.

Según la opinión general de los expertos, son muchos los factores que contribuyen al desarrollo de las anomalías craneofaciales. Algunas se producen como consecuencia de mutaciones genéticas (los genes múltiples se heredan de ambos padres), mientras que otras pueden ser el resultado de la incidencia de factores ambientales que los científicos no comprenden en su totalidad.

Los estudios de investigación continúan concentrándose en el gen normal y en cómo una mutación genética origina las diversas anomalías. En la actualidad, se están desarrollando nuevos métodos de terapia génica.

En los últimos años, los cirujanos plásticos y los cirujanos craneofaciales desarrollaron nuevas técnicas e intervenciones quirúrgicas para la atención de un niño con una anomalía craneofacial. Estos niños a menudo padecen diversos problemas que requieren la experiencia de un equipo multidisciplinario, el cual cubrirá sus necesidades médicas, físicas y psicosociales así como también las de sus familias.